Individuals and their families living with PWS
PATIENTER & VÅRDGIVARE

Prader-Willis Syndrom (PWS)

Saniona Icon blue

Vad är PWS?

Prader-Willis syndrom (PWS) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av omättlig aptit (hyperfagi); onormal tillväxt och kroppssammansättning; låg muskeltonus (hypotoni); och sociala, känslomässiga och kognitiva nedsättningar. PWS beror på att ett genkluster på kromosom 15 raderats eller förlorat sin funktion, vilket resulterar i att signaleringen i hjärnans hunger/mättnadscentrum (hypotalamus) inte fungerar.

HUR VANLIGT ÄR PWS?

11-34K

Förekomst av PWS i USA

17-50K

Förekomst av PWS i Europa

EN PATIENTFÖRESPRÅKANDE BESKRIVER PWS SÅ HÄR:

"Det kan vara överväldigande att se hur utmanande PWS är och vad sjukdomen innebär i det vardaliga livet."

Susan Hedstrom, verkställande direktör för Foundation for Prader-Willi Research

VILKA ÄR SYMPTOMEN PÅ PWS?

Många av de som drabbas av PWS utvecklar sjuklig fetma och får förkortad livslängd. Dödligheten är hög. Till de vanliga dödsorsakerna vid PWS hör sjukdomar i andningsorganen, hjärt- och kärlsjukdom, infektioner, kvävning, brusten tarm och lungemboli.

Ashlynn living with PWS

Ashlyn, living with PWS

Max, living with PWS

HUR BEHANDLAS PWS?

Det finns inga mediciner godkända specifikt för den hyperfagi som förknippas med PWS, och det finns inget botemedel mot denna sjukdom. Behandlingen är symptomberoende och inbegriper ofta hormonell substitution. Om patienter med PWS lyckas undvika fetma och om de komplikationer som uppstår hanteras väl, är den förväntade livslängden normal eller nästan normal, och de flesta kan leva ett hälsosamt liv.

HÖR BERÄTTELSEN FRÅN EN FAMILJ SOM DRABBATS AV PWS:

"Det påverkar mig verkligen väldigt mycket. Jag har inte kontroll över min hunger och det är jättesvårt för mig att inte bara äta precis hela tiden."

William, elvaårig patient med PWS

PWS-RESURSER
Raymond A. Wood Foundation
Pituitary Foundation
Pituitary Foundation
NIH Genetic and Rare Disease Information Center