Vad är PWS?
Prader-Willis syndrom (PWS) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av omättlig aptit (hyperfagi); onormal tillväxt och kroppssammansättning; låg muskeltonus (hypotoni); och sociala, känslomässiga och kognitiva nedsättningar. PWS beror på att ett genkluster på kromosom 15 raderats eller förlorat sin funktion, vilket resulterar i att signaleringen i hjärnans hunger/mättnadscentrum (hypotalamus) inte fungerar.
HUR VANLIGT ÄR PWS?
11-34K
Förekomst av PWS i USA
17-50K
Förekomst av PWS i Europa
EN PATIENTFÖRESPRÅKANDE BESKRIVER PWS SÅ HÄR:
"Det kan vara överväldigande att se hur utmanande PWS är och vad sjukdomen innebär i det vardaliga livet."
Susan Hedstrom, verkställande direktör för Foundation for Prader-Willi Research
VILKA ÄR SYMPTOMEN PÅ PWS?
Många av de som drabbas av PWS utvecklar sjuklig fetma och får förkortad livslängd. Dödligheten är hög. Till de vanliga dödsorsakerna vid PWS hör sjukdomar i andningsorganen, hjärt- och kärlsjukdom, infektioner, kvävning, brusten tarm och lungemboli.
Ashlyn, living with PWS
Max, living with PWS
HUR BEHANDLAS PWS?
Det finns inga mediciner godkända specifikt för den hyperfagi som förknippas med PWS, och det finns inget botemedel mot denna sjukdom. Behandlingen är symptomberoende och inbegriper ofta hormonell substitution. Om patienter med PWS lyckas undvika fetma och om de komplikationer som uppstår hanteras väl, är den förväntade livslängden normal eller nästan normal, och de flesta kan leva ett hälsosamt liv.
HÖR BERÄTTELSEN FRÅN EN FAMILJ SOM DRABBATS AV PWS:
"Det påverkar mig verkligen väldigt mycket. Jag har inte kontroll över min hunger och det är jättesvårt för mig att inte bara äta precis hela tiden."
William, elvaårig patient med PWS
PWS-RESURSER
