Studenter inom medicin och sjukvård utbildas ofta för att leta efter den vanligaste möjliga orsaken till ett symptom. Talesättet lyder: ”När du hör hovslag, tänk på hästar, inte zebror.” Detta illustrerar varför sällsynta sjukdomar är så svåra att diagnostisera och varför den sällsynta sjukdomsgruppen har fått anta zebra som sin maskot.
Vad är en sällsynt sjukdom?
I USA räknas alla sjukdomar som drabbar färre än 200 000 människor som sällsynta. Inom EU definieras en sjukdom som sällsynt om den drabbar färre än en av 2 000 personer.
Visste du?
7 000
Det finns omkring 7 000 sällsynta sjukdomar, men färre än tio procent har någon FDA-godkänd behandling
50%
Hälften av de drabbade är barn
Många sällsynta sjukdomar orsakar förtida död hos spädbarn och små barn, eller är dödliga i den tidiga barndomen.
6-8 years
Människor med sällsynta sjukdomar får i genomsnitt vänta på sin diagnos i sex till åtta år.
Sällsynta sjukdomar påverkar inte bara de som får diagnosen – de drabbar också deras familjer, vänner, omsorgsgivare och samhället i stort.